かつて瞳の色は単一のメンデル遺伝で説明されると考えられていたが、最新のバイオインフォマティクス解析により、複数の遺伝子が複雑に絡み合う多因子遺伝であることが明らかになった。特に『OCA2』や『HERC2』といった遺伝子の発現量が、メラニン合成の量をミリ単位で微調整している。
2026年に発表された最新の医療コホート研究では、明るい茶色の瞳を持つグループと濃い茶色の瞳を持つグループ間で、光誘発性の偏頭痛発生率や日中の眼精疲労度に統計的な有意差が確認された。メラニン量が少ない明るい茶色の瞳の人は、夜間の視認性に優れる反面、デジタルデバイスのブルーライトやLED照明に対する感受性が高く、眼筋の緊張が起こりやすい傾向が報告されている。
